5 أمراض نادرة لم تسمع بها.. منها "متلازمة أليس فى بلاد العجائب"

الأمراض النادرة هي تلك التي تهدد الحياة أو تؤدي إلى استمرار الإعاقة. هناك العديد من الأمراض النادرة حاليًا دون علاج بسبب النقص الحاد في التحقيقات العلمية. يمكن أن يكون للأمراض النادرة أسباب متنوعة. معظمها وراثي ، مع تغيرات في الجينات أو الكروموسومات هي السبب الرئيسي. في ظروف معينة ، قد تلاحظ تغيرات وراثية مسببة للأمراض ، وفقًا لما نشره الموقع هيلثيفيمي.

يعد نشر الوعي أمرًا بالغ الأهمية لأنه يسمح للناس بتقرير ما إذا كانوا يتعاملون مع أي حالة قابلة للعلاج أم لا. يمنح التركيز المتزايد على الأمراض النادرة الأمل لملايين الأشخاص الذين يعانون منها. تشمل بعض الأمراض النادرة الأورام واضطرابات المناعة الذاتية والتشوهات الأيضية والتشوهات الجينية.

المرض النادر هو المرض الذي يحدث فيه واحد أو أكثر من الأعراض التالية:

معقد (أقل من 1 من كل 2000 شخص يعيشون مع هذه الحالة)

تهدد الحياة بشكل مزمن أو منهكة وتتطلب جهودًا متضافرة غير عادية لإدارتها.

هناك ما يقرب من 5000 إلى 8000 مرض غير شائع متميز ، ومعظمها له أساس وراثي. في حين أن هناك العديد من الأنواع المختلفة من الأمراض النادرة ، إلا أنها تشترك جميعًا في بعض العناصر ، مثل حقيقة أنها غالبًا:

– لا توجد وسيلة للوقاية.

– ليس له علاج.

لا يوجد علاج فعال متاح.

لا يوجد رقم نهائي متفق عليه عالميًا لما يشكل مرضًا نادرًا. نتيجة لذلك ، قد ينتشر مرض غير شائع في جزء واحد من العالم أو بين مجموعة واحدة من الناس. وفقًا لبحث جديد أُجري على 3585 مرضًا غير شائع ، يتأثر حوالي 4٪ من سكان العالم في أي وقت..

أهم 5 أمراض نادرة

1- متلازمة ستونمان

خلل التنسج الليفي العضلي التقدمي (FOP)يشار إليها أيضًا باسم متلازمة ستونمان ، وهي حالة يتغير فيها النسيج الضام ، مثل الأوتار والعضلات والأربطة ، تدريجياً إلى عظم..

عدد مرات الحدوث:

واحد من كل مليوني شخص

2- اضطراب إزالة الميالين

مرض إزالة الميالين هو مرض يتسبب في تلف الطبقة الواقية (غمد الميالين) التي تغطي الألياف العصبية في الدماغ والأعصاب البصرية والحبل الشوكي. تتباطأ النبضات العصبية أو تتجمد عند تدمير غمد الميالين ، مما يؤدي إلى اضطرابات عصبية.

عدد مرات الحدوث:

واحد من كل مليون شخص

3- البيلة الكابتونية

يعتبر Alcaptonuria ، المعروف أحيانًا باسم “مرض البول الأسود” ، مرضًا وراثيًا نادرًا. يمنع الجسم من تكسير اثنين من الأحماض الأمينية ، التيروزين ، والفينيل ألانين بشكل صحيح. يتسبب في تراكم مادة تسمى حمض الهوموجنتيسيك في الجسم. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يغير لون البول ومناطق أخرى من الجسم ، مما يسبب مشاكل مختلفة بمرور الوقت.

عدد مرات الحدوث:

واحد من كل مليون شخص

4- الأرق العائلي القاتل

من الحقائق المعروفة أن قلة النوم تضر بصحة الإنسان الجسدية والعقلية. على الرغم من أن العديد من الأشخاص يمكنهم إدارة عادات نومنا ومنع الآثار السلبية للحرمان من النوم من خلال إجراء تعديلات مناسبة في نمط الحياة ، إلا أن قلة من الناس يعانون من اضطراب نادر يُعرف بالأرق العائلي القاتل. هذه الحالة هي حالة دماغية تنكسية وراثية تجعل الشخص يعاني من أنواع أكثر حدة من الأرق ، مما يؤدي في النهاية إلى إعاقة جسدية وعقلية شديدة. علاوة على ذلك ، يمكن أن يؤثر الأرق العائلي القاتل على الجهاز العصبي اللاإرادي الذي يتحكم في الأنشطة ، بما في ذلك التنفس ومعدل ضربات القلب ودرجة حرارة الجسم..

عدد مرات الحدوث:

واحد من كل مليون شخص

5- متلازمة أليس في بلاد العجائب

(متلازمة أليس في بلاد العجائب) هو اضطراب فريد ينتج عنه ارتباك مؤقت وتغيير في الإدراك. اسم هذا المرض هو إشارة إلى رواية الأطفال الشهيرة لويس كارول مغامرات أليس في بلاد العجائب حيث تختبر أليس أن جسدها يصبح أكثر أهمية وأصغر ، من بين مواجهات أخرى غير عادية.

كانت تجربة أليس مشابهة جدًا لأعراض هذا المرض النادر. قد ترى نفسك أكبر أو أصغر منك. قد تلاحظ أيضًا أن المساحة التي تتواجد فيها أو الكائنات من حولك تتحرك وتظهر أبعد أو أقرب مما هي عليه. هذه الأحداث ليست بسبب ضعف البصر أو الوهم. وفقا للبحث ، تحدث هذه التغيرات في وظائف المخ .